FestivalNauki.ru
En Ru
cентябрь-ноябрь 2020
176 городов
September – November 2020
312 cities
09-11 октября 2020
МГУ | Экспоцентр | 90+ площадок
14–16 октября 2016
Центральная региональная площадка
28–30 октября 2016
ИРНИТУ, Сибэскпоцентр
14–15 октября 2016
Центральная региональная площадка
23 сентября - 8 октября 2017
«ДонЭкспоцентр», ДГТУ
ноябрь-декабрь 2018
МВДЦ «Сибирь»,
Вузы и научные площадки города
6-8 октября 2017
Самарский университет
27-29 октября
Кампус ДВФУ, ВГУЭС
30 сентября - 1 октября
Ледовый каток «Родные города»
21-22 сентября 2018 года
ВКК "Белэкспоцентр"
9-10 ноября 2018 года
Мурманский областной Дворец Культуры
21-22 сентября 2019 года
22-23 октября 2019 года
29-30 ноября 2019 года
7-8 сентября 2019 года
27-29 сентября 2019 года
4-5 октября 2019 года
10-12 октября 2019 года

Генетики и врачи помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Семейная пара, ожидая ребенка и зная о наследственных заболеваниях в роду, обратилась в Медико-генетический диагностический центр Петербурга. Чтобы исключить проблемы со здоровьем, ученые СПбГУ вместе с врачами провели многоэтапную молекулярно-генетическую диагностику ДНК при помощи разработанного ими, нестандартного биоинформатического протокола для анализа молекулы. Оказалось, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене, который связан, в том числе, с синдромом Ноя — Лаксовой – редким генетическим заболеванием, включающим недоразвитие черепа и головного мозга. Диагностика позволила спланировать беременность и родить здорового ребенка.

Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

«Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? — говорит Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40. — Потому что они не так уж и редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10 000. Цифры приблизительные, возможно, их даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний — одно на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не позволяли их выявлять, а современные методы делают диагностику гораздо более эффективной».

Добавьте свой комментарий

Plain text

  • Переносы строк и абзацы формируются автоматически
  • Разрешённые HTML-теги: <p> <br>
LiveJournal
Регистрация

Другие статьи в этой рубрике

Графен в медицине

Ксения Рыкова для ПостНауки

Астрономы поймали длинный гамма-всплеск от взрыва далекой сверхновой

Астрономы смогли достоверно обнаружить новую пару сверхновая—гамма-всплеск в далекой галактике. Подобные открытия позволяют понять связь между этими катаклизмами и более детально разобраться в механизмах генерации гамма-всплесков.

Взрыв сверхновой разложили на этапы

Сверхновые звёзды — основной источник элементов жизни во Вселенной. Существование человечества и всего живого стало возможно благодаря тем химическим элементам, которые были получены в результате взрыва сверхновых звёзд.

Новости в фейсбук

Случайные статьи

Не сопротивляясь току

Андрей Кауль

О разработке новых электротехнических материалов на основе высокотемпературных сверхпроводников нам поведал профессор кафедры неорганической химии МГУ, доктор химических наук Андрей Кауль.

Множественная лекарственная устойчивость

В Азове нашли древнее захоронение со следами ритуального вскрытия

Это говорит о религиозных воззрениях древних жителей Приазовья.

Ученые создали прототип новых лекарств против аутоиммунных заболеваний

Международная группа ученых при ключевом участии исследователей из МГУ сделала существенный шаг вперед на пути создания принципиально новых лекарственных препаратов для лечения аутоиммунных заболевани

Школьники из 30 стран примут участие в Менделеевской олимпиаде по химии

Школьники из 30 стран примут участие в Менделеевской олимпиаде по химии