FestivalNauki.ru
En Ru
cентябрь-ноябрь 2019
176 городов
September – November 2019
312 cities
11-13 октября 2019
МГУ | Экспоцентр | 90+ площадок
14–16 октября 2016
Центральная региональная площадка
28–30 октября 2016
ИРНИТУ, Сибэскпоцентр
14–15 октября 2016
Центральная региональная площадка
23 сентября - 8 октября 2017
«ДонЭкспоцентр», ДГТУ
ноябрь-декабрь 2018
МВДЦ «Сибирь»,
Вузы и научные площадки города
6-8 октября 2017
Самарский университет
27-29 октября
Кампус ДВФУ, ВГУЭС
30 сентября - 1 октября
Ледовый каток «Родные города»
21-22 сентября 2018 года
ВКК "Белэкспоцентр"
9-10 ноября 2018 года
Мурманский областной Дворец Культуры
21-22 сентября 2019 года
22-23 октября 2019 года
29-30 ноября 2019 года
7-8 сентября 2019 года
27-29 сентября 2019 года
4-5 октября 2019 года
10-12 октября 2019 года

Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Исследователи Санкт-Петербургского университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, рассказали петербургские генетики на Science-ланче в СПбГУ.

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них в роду есть наследственные заболевания почек, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

Назвать конкретное заболевание врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую и клиническую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы.

В содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта мы разработали нестандартный биоинформатический протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег и даже в чем-то превосходят их, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике.

Как рассказала врач-генетик МГЦ Лидия Лязина, которая консультировала семейную пару, разработка позволила провести генетическое исследование семьи и помочь паре спланировать вторую беременность.

«Осенью 2017 года на свет появилась девочка, — рассказала Лидия Лязина. — При рождении она весила 3100 граммов, рост —50 сантиметров, а результат по шкале Апгар — 9/10 баллов. Это очень хорошие показатели. Я смотрела ее в три месяца: девочка замечательно развивается. Мечта семьи наконец-то осуществилась».

Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний (MODY-диабет) он уже составляет 50 %.

«Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? — объясняет Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40. — Потому что они не так уж и редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10 000. Цифры приблизительные, возможно, их даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний — одно на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не позволяли их выявлять, а современные методы делают диагностику гораздо более эффективной».

«Санкт-Петербург, имея, с одной стороны, достаточно большое население, в то же время имеет достаточно большую концентрацию специалистов медико-генетической службы в одном центре, чего, к примеру, нет в Москве. Здесь сложился такой удивительный альянс генетиков, возможности которого продемонстрировали Олег и Андрей Глотовы, которые вышли из моей лаборатории», — подвел итоги встречи Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Комитета здравоохранения Северной столицы по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта.

В мероприятии также приняли участие исполняющий обязанности главного врача Медико-генетического диагностического центра Петербурга Константин Карпов, заместитель главного врача городской больницы № 40 Андрей Сарана, представители кафедры медицинской генетики СЗГМУ имени И. И. Мечникова и другие гости.

Генетическое исследование было поддержано грантом Российского научного фонда (проект № 14-50-00069).

 

Источник http://rscf.ru

Добавьте свой комментарий

Plain text

  • Переносы строк и абзацы формируются автоматически
  • Разрешённые HTML-теги: <p> <br>
LiveJournal
Регистрация

Новости в фейсбук

Случайные статьи

Механики МГУ изучили влияние белковых процессов на деятельность мышц

Сотрудники Научно-исследовательского института механики МГУ имени М.В.Ломоносова опровергли теорию о влиянии снижения числа белка миозина в мышцах на расположение регул

Рукотворная планета Земля

Эксперимент - штука сложная. Но бывают занимательные эксперименты, которые вошли в историю.  В одном из таких опытов ученые решили смоделировать планету Земля в... простой теплице.

Ученые из России выяснили, как ведет себя вода при закалке стали

Ученые создали проект нового детектора гравитационных волн

Международная группа ученых при участии исследователей из МГУ имени М.В.Ломоносова разработала проект нового космического детектора гравитационных волн в миллигерцовом диапазоне частот.

Изучено взаимодействие древних пород в бассейне Лимпопо